Специальная государственная программа помогает детям Кировской области в раннем выявлении редких генетических патологий. Новый стандарт неонатального скрининга, внедренный в 2023 году, в нашем регионе шестикратно расширил перечень диагностируемых генетических патологий. Сейчас дети бесплатно обследуются на 36 врожденных заболеваний.

Как отметила начальник отдела по развитию медицинской помощи детям и службы родовспоможения министерства здравоохранения Кировской области Марина Ершкова, это позволило значительно сократить сроки постановки диагноза и начала терапии.

Диагностика осуществляется уже в роддоме. Для этого у новорожденного на вторые-четвертые сутки жизни проводится забор крови из пяточки на специальный тест-бланк. Далее выполняется исследование полученного биоматериала. Противопоказаний к неонатальному скринингу нет. Однако, обследование проводится только при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребенка.

В случае выявления отклонения от нормы родители сразу уведомляются об этом и крохе организуются необходимые дообследования.

– В 2025 году неонатальный скрининг прошли 7 574 малыша. По результатам обследования выявлено 3 заболевания: адреногенитальный синдром, муковисцидоз и недостаточность биотинидазы, - пояснила Марина Ершкова. – Ранняя диагностика патологий позволяет предотвратить развитие тяжелых симптомов и осложнений этих опасных заболеваний и качественно улучшить жизнь малышей и их близких.

Историей помощи юной пациентке с адреногенитальным синдромом рассказала заведующая педиатрическим отделением младшего возраста Кировской областной детской клинической больницы Наталья Кочкина.

– Ребенок поступил к нам сразу после роддома, по неонатальному скринингу было выявлено подозрение на врожденную дисфункцию коры надпочечников. После тщательного осмотра специалистами - эндокринологом и гинекологом, а также ряда анализов и УЗИ, диагноз был подтвержден. Без должного лечения данное заболевание могло привести к серьезным осложнениям вплоть до летального исхода. Малышке своевременно назначено соответствующее гормональное лечение и сейчас ребенок продолжает наблюдаться у эндокринолога, - пояснила Наталья Кочкина.

Как дополнила Марина Ершкова, в вопросе организации медицинской помощи детям с редкими заболеваниями наш регион работает в тесном сотрудничестве с «Кругом добра». Маленькие пациенты, у которых в ходе неонатального скрининга выявлены тяжелые врожденные патологии, обеспечиваются лечением в том числе и при помощи Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями.